domingo, 2 de agosto de 2015

ENFERMEDADES DE LA RETINA

ENFERMEDADES DE LA RETINA


DEFINICIÓN:
La Retina es la capa más interna del ojo, y contiene las células nerviosas sensibles a la luz y las fibras que se conectan con el cerebro a través del nervio óptico. La retina está fijada en su lugar a través de la presión de un gel (cuerpo vítreo) dentro del ojo. Nota: La Retinopatía por Nacimiento Prematuro y el Albinismo, dos de las enfermedades más comunes de la retina, son tratadas en hojas de información individuales. Para entender como algunas enfermedades de la retina son heredadas, es importante ser consciente de lo siguiente:


PATRONES DE HERENCIA:
1. Autosomal Dominante: se hereda de un padre afectado*, hay un 50% de posibilidades de ser afectado en cada embarazo.
2. Autosomal Recesivo: se hereda de ambos padres no afectados, hay un 25% de posibilidades de ser afectado en cada embarazo.
3. Cromosoma X recesivo: se hereda de la madre no afectada, hay un 50% de posibilidades de ser afectado en cada embarazo. Generalmente, solo los varones son afectados. *afectado: cuando la palabra se aplica en genética, significa que el individuo tiene el desorden clínico.

DIAGNÓSTICO:

Un ERG (electroretinograma) puede ser usado para diagnosticar algunas enfermedades de la retina. Los exámenes incluyen medidas objetivas de las respuestas de la retina a un estímulo de luz bajo circunstancias de iluminación apropiadamente controladas. En la mayoría de los casos, las pruebas se realizan bajo condiciones de iluminación normal al igual que en la oscuridad. Para llevar a cabo una prueba ERG, normalmente con un niño pequeño, se deben usar sedantes. Las pupilas de los ojos serán dilatadas y los párpados se mantendrán abiertos. Se pondrán lentes de contacto en los ojos para aplicar el estímulo del “flash.” Con una cinta se fijarán los electrodos grabadores al cuero cabelludo. La prueba requiere de dos horas para completarse. El ERG proporciona información para obtener un diagnóstico apropiado. No proporciona medidas que necesariamente predeterminan la función visual. Cuando se realizan en un niño pequeño, los resultados de esta prueba pueden ser inconclusos, y será necesario repetirlas cuando el niño sea mayor.

CARACTERÍSTICAS:

 

Las siguientes enfermedades de la retina se encuentran en dos categorías principales:
1.    Retina de Apariencia Normal (Enfermedades No Progresivas) – estas condiciones tienen características que incluyen: disminución bilateral de la visión; movimientos de los ojos involuntarios, rítmicos y sin propósito (nistagmo); y un examen clínico aparentemente normal. Sin embargo, un ERG anormal puede establecer el diagnóstico apropiado.

ü  Amaurosis Congénita de Leber (LCA también conocida como Distrofia de los Conos o Bastoncillos): un grupo de desórdenes que ocasionan poca o ninguna visión, movimientos lentos que se parecen al nistagmo, medida anormal de hiperopía (3 dioptrías o más), y un ERG extinguido (plano). A la mayoría de los niños no se les encuentran otras condiciones asociadas. Sin embargo, en algunos se encontrará que tienen desordenes en los riñones, cerebro o corazón, por ejemplo: el Síndrome Senior-Loken o Síndrome de Joubert.

ü  Distrofias de los Conos: generalmente se presentan con pérdida de la visión de ligera a moderada, fotofobia, nistagmo de pequeña amplitud y una incapacidad variable en la visión de colores.

ü  Acromatopsia: el desorden del cono más común, se presenta en la infancia con una función visual reducida, ceguera al color, sensibilidad a la luz (fotofobia) y un movimiento tembloroso y rápido del ojo (nistagmo). Los lentes oscuros mejoran la función visual. Esta es una condición autosomal recesiva sin anormalidades asociadas.

ü  Ceguera Nocturna Congénita Fija – una distrofia de los bastoncillos que ocurre solo a los varones, presenta ceguera nocturna, nistagmo, función visual disminuida y miopía. Este es un factor recesivo, hereditario relacionado con el cromosoma X sin anormalidades asociadas.

2.    Retina de Apariencia Anormal Estas condiciones se encuentran en tres categorías:

a.    Anormalidades Estructurales Congénitas y Adquiridas
b.    Desprendimiento o Hemorragia Traumática de la Retina
c.    Infecciones

a.    Anormalidades Estructurales Congénitas y Adquiridas
Los niños con anormalidades estructurales de la retina presentan una amplia variedad de síndromes y condiciones.
¨      Colobomas: ausencia congénita del tejido de la retina (fisura) causada por una falla del desarrollo normal en la sexta semana de embarazo. La función visual depende del tamaño y ubicación de la fisura.

¨      Displasia Vitreoretinal (enfermedad de Norrie): desorganización congénita de la estructura normal del cuerpo vitreo y la retina, lo que generalmente causa ceguera. Este es un factor recesivo de displacíavitreoretinal, está relacionado con el cromosoma X y asociado con retardo mental y sordera.

¨      Síndrome de Stickler: desorden autosomal dominante, que generalmente tiene como resultado cataratas, desprendimiento de la retina y glaucoma. Estos niños tienen un alto grado de miopía que generalmente no es progresiva. Es importante vigilar al niño con el Síndrome de Stickler, ya que un tratamiento temprano de las complicaciones oculares puede evitar la ceguera.

¨      Retinitis Pigmentosa (RP – una distrofia de los conos y bastoncillos): una degeneración hereditaria y progresiva, y un deterioro (atrofia) de las células de la retina sensibles a la luz (conos y bastoncillos). Tiene diferentes ritmos de progresión y severidad, y diferentes modos de herencia. RP empieza con la  disfunción de solamente los bastoncillos, pero con el avance de la enfermedad los conos también se afectan. En los niños pequeños RP no se presenta con la pérdida de la visión de color, ni afecta a la agudeza visual, pero las personas que cuidan a los niños frecuentemente notan que estos muestran reducción en la visión periférica y ceguera nocturna. RP afecta a aproximadamente 1 de 4000 personas. Algunas veces la sordera está relacionada con RP, generalmente se presenta en personas de edad avanzada.

¨      Retinoblastoma: un tumor maligno dentro del ojo, usualmente se presenta antes de los 5 años con un ojo cruzado (estrabismo monocular), o una mancha blanca o una reflexión anormal en la pupila. El cáncer del ojo es un diagnóstico muy impactante, y los padres deben de actuar rápidamente. Los padres necesitan pláticas repetitivas y detalladas, y muestras de compasión, al igual que servicios de apoyo, especialmente durante las fases activas del tratamiento. La Retinoblastoma puede ser hereditaria o no hereditaria, afectando uno o ambos ojos (unilateral o bilateral). Si se detecta la Retinoblastoma a tiempo, tiene uno de los porcentajes más altos de sobrevivencia comparado con cualquier tumor maligno. El diagnóstico puede ser determinado a través de ultra sonido, TAC (Tomografía Axial Computarizada), IRM (Imágenes por Resonancia Magnética), aspiración de la medula del hueso y punción lumbar. Las opciones de tratamiento pueden incluir radioterapia, crioterapia, terapia de láser, quimioterapia y cirugía para la extirpación del ojo (enucleación). En todos los caso es aconsejable el seguimiento a largo plazo.

b.    Desprendimiento de la Retina por Trauma/Hemorragia: cuando la retina no recibe el flujo normal de sangre, no puede mantener sus funciones y actividades normales. “ShakenBabySyndrome” (Síndrome del Bebé Zarandeado) (SBS): cuando un niño es meneado violentamente, el desprendimiento de la retina puede ocurrir como resultado de una lesión traumática directa o como una complicación secundaria de una hemorragia intraocular. El impedimento visual puede ser debido al desprendimiento de la retina, atrofia óptica o daño a los conductos visuales del cerebro. Lesión Cerebral: Es una lesión destructiva semejante a las que comúnmente ocurren en accidentes automovilísticos.

c.    Infecciones
§  Toxoplasmosis: una infección del ojo que ocurre como resultado del contacto de la madre (durante el embarazo) con un parásito que está presente en el excremento de los gatos, también el cerebro puede ser afectado.

§  Toxocariasis: una inflamación intraocular aguda provocada por un parásito que se encuentra en el excremento de los perros. El parásito provoca cataratas, inflamación en el cuerpo vitreo y los tejidos próximos (vitritis). Herpes: una infección viral transmitida a través de la sangre durante el embarazo o el parto que puede ocasionar una destrucción devastadora (necrosis) de la retina y cerebro.

§  Citomegalovirus (CMV): una infección viral trasmitida durante el embarazo que puede causar daño a la retina, hígado y cerebro.

Rinopatia Diabética

La diabetes puede dañar los ojos, puede causarles daño a los pequeños vasos sanguíneos de la retina, la parte posterior del ojo, lo cual se conoce como retinopatía diabética.
La diabetes también aumenta el riesgo de padecer glaucoma, cataratas y otros problemas oculares.
La retinopatía diabética es causada por daño a los vasos sanguíneos de la retina, la capa de tejido en la parte posterior del interior del ojo. La retina transforma la luz y las imágenes que entran en el ojo en señales nerviosas que son enviadas al cerebro.
La retinopatía diabética es la causa principal de ceguera en los estadounidenses entre 20 y 74 años. Las personas con diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2 están en riesgo de padecer esta afección.
Existen dos etapas de la retinopatía diabética:
  • La no proliferativa se presenta primero.
  • La proliferativa es más grave y avanzada, y es menos común.   
La probabilidad de enfermar de retinopatía y tener una forma más grave es mayor cuando:
  • Usted ha tenido diabetes por mucho tiempo.
  • Su azúcar (glucosa) en la sangre ha
  • estado mal controlada.  

Síntomas:

Con mucha frecuencia, la retinopatía diabética no provoca síntomas hasta que el daño a los ojos es grave. Esto se debe a que el daño puede afectar a una parte importante de la retina antes de que la visión esté afectada.
Los síntomas de retinopatía diabética abarcan:
  • Visión borrosa y pérdida lenta de la visión con el tiempo
  • Moscas volantes
  • Sombras o áreas de visión perdidas
  • Dificultad para ver en la noche
Muchas personas con retinopatía diabética inicial no presentan síntomas antes de que ocurra un sangrado en el ojo. Ésta es la razón por la cual toda persona con diabetes debe hacerse exámenes oftalmológicos regulares.

Tratamientos

Es posible que las personas con la forma temprana de la retinopatía diabética no necesiten tratamiento. Sin embargo, un oftalmólogo entrenado para tratar la retinopatía diabética debe hacer un seguimiento cuidadoso.
Una vez que el oftalmólogo note que están proliferando nuevos vasos sanguíneos en la retina (neovascularización) o que se desarrolla edema macular, por lo general se necesita tratamiento.
La cirugía del ojo es el tratamiento principal para la retinopatía diabética.
  • La cirugía del ojo con láser crea pequeñas quemaduras en la retina donde hay vasos sanguíneos anormales. Este proceso se denomina fotocoagulación y se usa para impedir que los vasos presenten filtración o para reducir el tamaño de los vasos anormales.
  • Una cirugía llamada vitrectomía se usa cuando hay sangrado (hemorragia) en el ojo. También puede usarse para reparar el desprendimiento de retina.
Hay fármacos que se inyectan en el globo ocular y que pueden ayudar a evitar la proliferación de vasos sanguíneos anormales.
Siga los consejos del médico sobre cómo proteger su visión. Procure que le hagan exámenes oftalmológicos tan a menudo como se recomiende, generalmente una vez cada 1 a 2 años.
Si usted tiene diabetes y su azúcar en la sangre ha estado muy alto, el médico le dará nuevas medicinas para bajar su nivel. Si tiene neuropatía diabética, su visión puede empeorar por un corto tiempo cuando comience a tomar el medicamento que mejora su nivel de azúcar en la sangre.

Degeneración Macular
La degeneración macular o la degeneración macular relacionada con la edad (AMD, por sus siglas en inglés) es la principal causa de pérdida de visión en los estadounidenses mayores de 60 años. Es una enfermedad que destruye la agudeza de la visión central. La vista central es necesaria para ver los objetos con claridad y hacer actividades como leer o conducir vehículos.
La enfermedad afecta la mácula, que es la parte del ojo que permite ver los detalles con claridad. No duele, pero provoca la muerte de las células de la mácula. Existen dos tipos: La húmeda y la seca. La húmeda ocurre cuando vasos sanguíneos anormales crecen bajo la mácula. Estos nuevos vasos frecuentemente gotean sangre y líquido. El daño a la mácula ocurre rápidamente. Uno de los primeros síntomas es una visión borrosa. La seca, ocurre cuando las células de la mácula sensibles a la luz se deterioran. Lentamente, se pierde la visión central. Uno de los primeros síntomas es ver torcidas las líneas rectas.

Los exámenes oculares integrales regulares pueden detectar una degeneración macular antes de que la enfermedad cause una pérdida de la vista. El tratamiento puede hacer más lento el avance del deterioro de la vista, sin embargo no recupera la visión.

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